上海围墙广告  东方网3月9日音讯：瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为群众熟习的稀有病，但还有更多的稀有病种连不少临床医生都未接触过。近日，华东 师范大学与北京儿童医院集团协作共建的稀有疾病医疗平台(www.pediascape.cn/rare/)正式上线，目前已搜集近3000种儿童和成人 的稀有疾病，将为临床医生精确判别患儿病症提供大数据支持。记者昨日独家得悉，由京沪两地儿童医院支持的儿童疾病平台也有望于今年6月上线。
　　许多稀有病医生难确诊
　　据华东师大生命科学学院石铁流教授引见，在对稀有疾病患者家系的研讨停顿中，由于遭到许多稀有疾，的相关信息匮乏、在医生群体中提高水平缺乏等要素影响，医生无法对患者做出正确的诊断。
　　石铁流教授掌管的生物信，息学课题组此前已与首都医科大学隶属北京儿童，医院展开了关于稀有疾病家系的科研项目，在研讨过程中发现很多稀有病多见于儿童。为 了进步稀有疾病的临床诊疗程度，推进实验室对稀有疾病的机制研讨，基于双方的优势，课题组开端筹建稀有疾病医，疗大数据平台，并在此根底上构建稀有疾病诊疗 标准化系统。
　　目前，平台数据库已搜集了近3000种儿童和成人的稀有疾病，不只能整合临床诊疗信息，而且树立了一个可展开预后研讨的随访数据库体系，有助于搜集稀有病信息，并展开进一步的医学研讨，进步诊疗程度。
　　着力完成疾病表现规范化
　　石铁流透露，这一平台曾经为患者带来了实在的福音。
　　据悉，北京儿童医院集团下属有20多家三甲医院散布在全国各地，这一平台目前已惠及众多地域的患者与医生，内分泌、肿瘤、眼耳鼻喉科、外科等多个科室从去年起曾经在陆续运用这一数据库。
　　石铁流透露，这一平台也得到了上海市儿童医院的鼎力支持，有望整合京沪等多地儿童医院资源，进一步完善平台，并有望展开相关家庭免费检测。
　　在石铁流看来，这一平台除了为临床提供大数据支持外，更重要的是建成规范化体系，“由于稀有病的特殊性，临床信息长期以来没有规范化，形成病人与病人之 间信息不可比、不同医院之间的信息不可比，以至同一科室的不同医生所写的病历都有差别”，而该平台在搜集案例、数据的根底上，将着力完成疾病表现的规范化 与临床病症的规范化，经过“精准医学”让更多患者受益。
　　儿童疾病平台拟六月上线
　　由于生育顶峰持续、儿科医生急缺，对儿童疾病的诊治也亟需大数据平台的支持。石铁流透露，由华东师范大学生命科学院与北京儿童医院集团、上海市儿童医院等结合打造的儿童疾病平台，有望于今年“六一”上线。目前该数据库里已包含6000多种儿童常见病与稀有病的信息。
　　“我们希望在未来能搜集到更多的患者信息，能有更多的医院参与到我们平台的构建工作中，为早日攻克稀有病奉献一份力气。”石铁流教授说。
　　稀有病确认近7000种约八成因遗传缺陷所致
　　稀有病是指发病率极低的疾病，又称孤儿病。各国和组织对发病率的定义有所不同。依据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰ ～1‰的疾病统称为稀有病，目前经确认的稀有病近7000种，约有80%的稀有病是由遗传缺陷所致。目前我国各类稀有病患者总数已超越千万。